研究进展 - PacBio的HiFi长读测序技术在罕见病基因诊断中表现出色 识别了93%的致病变异 [2] - HiFi技术能够检测到短读测序方法遗漏的复杂结构变异和DNA甲基化异常 [2] - 研究团队已处理近1000个样本 其中862个样本已完成分析 [7] 技术优势 - HiFi长读测序技术有望将多种诊断测试整合为单一、高精度的解决方案 [1][5] - 自动化文库制备能力提升至每次运行24个样本 计划扩展至96个样本 [7] - 优化了工作流程和图形用户界面 支持未来所有变异类型的诊断 [7] 临床应用 - PacBio与Radboudumc合作推进HiFi长读测序技术在临床实践中的应用 [3] - 研究团队计划在2025年夏季推出首层诊断方案 [7] - Radboudumc已扩大Revio仪器规模 支持5000个基因组的SPRQ化学分析 [7] 行业影响 - 该研究展示了基因组医学在罕见病诊断中的潜力 [3] - 技术进步和成本下降有望加速HiFi长读测序技术在罕见病诊断中的普及 [5] - 研究结果为全球更多患者提供先进诊断技术奠定了基础 [4]