财务与运营资金 - Neurogene现金储备预计足以支持运营至2028年第一季度[8] - 公司预计现金储备足以支撑运营至2028年第一季度[90] 生产设施 - Neurogene在休斯顿拥有42000平方英尺的生产设施，其中包含6000平方英尺的洁净室[13] 疾病流行病学 - Rett综合征在美国的患病人数估计约为6000至9000人[21] - Rett综合征的全球发病率约为万分之一（女性）[21] 临床试验进展与计划 - NGN-401 Embolden™注册临床试验预计在3至6个月内完成入组[8][29] - Embolden注册试验入组预计在3-6个月内完成，20个试验点中已有12个启动[44] - Embolden注册性试验的入组预计将在3-6个月内完成[90] - 计划在2025年下半年公布额外的1/2期临床数据[90] - 针对NGN-401的额外中期1/2期数据预计在2026年公布[9] - 计划在2026年公布额外的1/2期临床数据[90] 临床试验设计 - Embolden™试验样本量为20名经典Rett综合征女性患者[28] - 公司采用单一试验设计针对3岁以上患者，预计将实现最高效的上市路径[44] 临床试验终点与成功标准 - 试验主要终点成功标准为35%的应答率，即20名参与者中需有7人达标[30] - Embolden试验主要终点的成功阈值为20名参与者中有7名（35%）在12个月时获得至少1项发育里程碑/技能[51] 治疗剂量 - NGN-401使用的剂量为1E15载体基因组（vg）[28] 相关医疗程序市场规模 - 美国每年由神经外科医生进行的脑室内注射（ICV）手术估计约为30000例[25] 安全性与耐受性 - NGN-401在1E15 vg剂量下总体耐受性良好，10名参与者中有9名报告了29起与治疗相关的不良事件[86] - 与治疗相关的严重不良事件在1E15 vg剂量组中报告了2起[86] - 所有与NGN-401相关的治疗期不良事件严重程度均为1级或2级，且大多数已解决或正在解决中[87] - 患者5出现与异常神经传导发现相关的严重不良事件，但神经传导结果已恢复正常范围[87] 疗效数据 - 长期随访 - 截至2025年10月30日，5名接受NGN-401治疗≥12个月的患者全部（100%）表现出功能增益且临床总体印象-改善量表评分≤3[51] - 在5名治疗≥12个月的患者中，有4名（80%）获得了手部功能和沟通方面的技能增益[51] - 参与者1在24个月随访期内获得11项技能增益，参与者2在18个月内获得10项技能增益，显示出持久的疗效[56][58][61] 疗效数据 - 技能增益 - 截至2025年10月30日，8名儿科参与者共获得35项技能增益，其中31项与Embolden试验定义的里程碑/技能列表相符[46][57] 疗效数据 - 近期疗效 - 2025年上半年给药的3名参与者在6个月时全部（100%）观察到早期疗效，临床总体印象-改善量表评分均≤3[53][54] 患者与看护者视角 - 研究显示，所有被询问的技能改善都被大多数看护者认为具有临床意义[93] - Rett综合征看护者表示需要24小时护理，任何能减少依赖的技能改善都极具意义[93] 临床前数据 - 临床前数据显示，NGN-401在Mecp2敲除小鼠模型中显著提高了生存率[95] 技术平台 - EXACT技术能在单细胞水平实现一致的MECP2表达，避免过度表达[97][98]